پژوهشگران علوم زیستی اعصاب در کینگز کالج لندن گام بزرگی را به سوی ترمیم ژن‌های بیماری ای ال اس (ALS) و سایر بیماری‌هایی که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم اعصاب حرکتی میشوند، برداشته‌اند.
ای-ال-اس (ALS) یا آمیوتروفی لترال اسکلروزیس، همان بیماری است که استیون هاوکینگ، کیهان شناس برجسته به آن مبتلا بود و به واسطه آن کنترل ارادی کلیه عضلات حرکتی و راه رفتن و بلعیدن و حرف زدن را تا آخر عمر از دست داده بود. این بیماری معمولا جان افراد را ظرف چند سال کوتاه می گیرد اما استیون هاوکینگ مدتی طولانی به آن مبتلا بود.
دنی بی یرد، نیز به فرم ارثی ای-ال-اس (ALS) یا بیماری لو گهریگ مبتلا است و به خاطر می آورد که خواهر و برادرش در اثر عوارض این بیماری در جوانی جانشان را از دست دادند.
دنی بی یرد درباره این موضوع گفت: «وحشت کرده بودم. چون می‌دانستم همین سرنوشت در انتظار من است. من به برادرم خیلی نزدیک بودم و شاهد پیشرفت بیماری و مرگ دردناک او بودم، اما هیچ وقت دلم نمی خواست به آن فکر کنم.»
با این‌همه و به رغم تلاش دنی در فراموش کردن بیماری، روزی که پاهایش ضعیف شد و از حرکت افتاد، پزشک معالجش به او گفت او نیز مانند خواهر و برادرش، ژن معیوب SOD1 را دارد و بدنش نمی‌تواند پروتئین لازم برای حفاظت از رشته‌های عصبی را بسازد و به جای آن یک پروتئین سمی تولید می‌کند.
پزشک به او توصیه کرد که به کینگز کالج لندن برود و در پروژه تحقیقاتی درمان با الیگونوکلئوتید، برای بیماری‌های نورو دژنراتیو شرکت کند.
پرفسور کریستوفر شاو از کینگز کالج لندن توضیح داد: «زنجیره ژن‌ها در داخل هسته سلول قرار دارد و پروتئین در فضای داخلی سلول، بین غشاء و هسته قرار می‌گیرد. اما همه پروتئین‌ها بر اساس دستورالعملی که در هسته سلول است و توسط یک پروتئین پیام رسان ساخته میشوند و نقش همه این عوامل، در بروز بیماری به یک اندازه مهم است.»
در افراد مبتلا به ای-ال-اس (ALS) و سایر بیماری‌های نورو دژنراتیو که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم اعصاب حرکتی، و فلج مرکزی و محیطی میشوند، ژن‌های هسته سلول معیوب است و دستورالعمل غلطی برای ساخت پروتئین به بیرون می‌فرستد.
پرفسور کریستوفر شاو گفت: «مشکل این است که پروتئین تولید شده سمی است و دسترسی به هسته سلول و زنجیره ژنی هم بسیار مشکل است. به همین دلیل ما تحقیقات مان را روی آن پروتئین پیام رسان متمرکز کرده‌ایم و با شیوه اصلاح ژنی که استفاده می‌کنیم، واسطه پیام رسان را از بین می‌بریم و جلوی ساخت پروتئین سمی را می‌گیریم.»
SOD1 یا ژن معیوبی که در این تحقیق با اولگونوکلئوتید مهار شده است یکی از ۱۳ ژن شناخته شده در بروز بیماری های نورو دژنراتیو، و از خطرناکترین آنهاست که بصورت ارثی منتقل می‌شود و موجب مرگ سریع مبتلایان می‌شود.
تیم تحقیقات کینگز کالج لندن، امیدوار است پس از پایان موفق این مرحله، پژوهش را با مطالعه روی سایر ژن‌های این گروه تکمیل کنند. مرحله تکمیلی این کار آزمایی به منظور تایید داروی ترمیم ژن معیوب، تا پایان سال ۲۰۱۸ آغاز خواهد شد.
