لینکهای قابل دسترسی

شنبه، ۲ بهمن ۱۳۹۵ | ۲۱ ژانویه ۲۰۱۷ | ایران ۰۹:۴۹

از یک دهه پیش که دانشمندان موفق به تعیین توالی و چیدمان دی ان‌ای بشر شدند، ۹۸% از ژنوم انسانی‌ را با واژه‌هایی‌ همچون به درد نخور، بی‌ فایده، بدون استفاده، و ماده تاریک توصیف می‌‌کردند.


هفته نامه تایم در مقاله‌ای دربارهٔ دی ان‌ای نوشته است باور بر این بود که ژنوم انسانی‌ - یعنی همان پی‌ بندی و زیرساختی که طرح اولیه حیوان ناطق، امپراتوری ساز، و تحول یافته اجتماعی را می‌‌سازد - از ژن های پیچیده تشکیل شده که حاوی پروتئین‌های حیاتی‌ با پیچیدگی‌ غیرقابل تصور هستند. اما پس از آنکه همه چیز گفته شد و همه کار انجام شد، و پروژه ژنوم انسانی‌ در سال ۲۰۰۱ توالی کامل دی ان‌ای انسان را مشخص کرد، پژوهشگران دریافتند که از سه میلیارد جفت ژن پایه، که کّل ۲۱،۰۰۰ ژن ما را می‌‌سازند، در کّل تنها ۲% شان ژنوم انسانی‌ هستند. کارشناسان ژنتیک با شرمساری‌ای که پنهانش نکردند، گفتند که بقیه ژن های تشکیل دهنده بدن انسان ظاهراً یک زمین لم یزرع بیولوژیک است.

به نوشته تایم، معلوم شد که آنها اشتباه می‌‌کردند. در یک سلسله گزارش‌ ۳۰ صفحه‌ای که در ژورنال‌ های مختلف علمی‌ از جمله طبیعت، پژوهش‌های ژنوم، بیولوژی ژنوم، علوم و سلول، و غیرّه منتشر شد، دانشمندان گزارش می‌‌کنند که این توده دی ان‌ای که به نظر بی‌ مصرف می‌‌رسید، در واقع بستری است برای فعالیت‌های کنترل ژن یعنی تغییراتی که موجب صد‌ها بیماری رایج می‌‌شود. داده‌های جدید از پروژه دانشنامه عناصر دی ان‌ای (موسوم به انکود) برگرفته شده؛ تلاشی ۱۲۳ میلیون دلاری که سال ۲۰۰۳ در انستیتوی پژوهشی ژنوم انسانی‌ شروع شد، و ۴۴۲ دانشمند در ۳۲ لابراتوار در سراسر دنیا در آن مشغول پژوهش هستند.

انکود نشان داد که در حدود ۸۰% ژنوم انسان از لحاظ بیوشیمی‌ فعّال است. ایوان برنی - مسول ارشد هماهنگی انکود در انستیتوی اروپائی بیوانفورماتیک می‌‌گوید، نکته مهم این است که چه مقدار از ژنوم فعال است و یک حداقل کاری انجام می‌‌دهد. همین نکته، نظر مرا نسبت به ژنوم عوض کرد.

بخش‌هایی‌ از دی ان‌ای که ژن ها را کدگذاری نمی‌‌کنند، بی‌ کار نیستند، بلکه حاوی چهار میلیون به اصطلاح تغییردهنده ژن هستند. آنها فاکتور‌هایی‌ هستند که میزان و زمان تولید پروتئین بدن را کنترل می‌‌کنند، و نه فقط بّر تمام سلول‌ها و اندام‌های بدن اثر می‌‌گذارند، بلکه این کار را در مقاطع مختلف زندگی ما انجام می‌‌دهند. برای مثال، جایی‌ در میان آن ۸۰% از دی ان‌ای ما دستور العمل‌هایی‌ هست که سلول‌های در حال رشد جنین را تحریک می‌‌کند تا نورون‌های مغز را بسازند، یا یک سلول لوزالمعده را هدایت کنند تا بعد از هر وعده غذا، انسولین را به حرکت در آورد، یا یک سلول پوست را وادارد تا بروید و جای بافت مرده پوست را بگیرد.

اریک گرین، مدیر انستیتوی ملی‌ پژوهش‌های ژنوم انسانی‌ در یک تله کنفرانس دربارهٔ یافته‌های انکود به خبرنگاران گفت آنچه که از انکود یاد گرفتیم این بود که ژنوم انسانی‌ بسیار پیچیده است و ترتیب و توالی باور نکردنی حرکات آن تنها از طریق تعدادی سوئیچ انجام می‌‌شود که نحوه استفاد از آن را تعیین می‌‌کنند. ما تازه شروع کرده ایم که برای پرسش‌های اساسی‌ پاسخ پیدا کنیم؛ مثل یافتن بخش‌های فعال ژنوم انسان، تهیه فهرستی از ژنوم انسان و کاری که هر بخش انجام می‌‌دهد.

پروژه ژنوم انسانی‌ الفبای ژنوم انسان را نوشت، و انکود رشته‌های دی ان‌ای را در واژه‌های معنادار مولکولی به کار گرفت، و آنها را کنار هم گذاشت تا رمان ژنتیکی را بازنویسی کند، و بگوید که چطور ما آدم‌ها اینی که هستیم، شدیم؛ و چطور مریض می‌‌شویم یا حالمان خوب می‌‌شود.

از موقعی که نقشه ژنتیکی ژنوم انسانی‌ ترسیم شد، دانشمندان آن را می‌‌کاوند تا ردّپایی‌ از تحوّل ژنتیکی و در نهایت راه‌هایی‌ برای درمان بیماری‌های ژنتیکی از قبیل بیماری‌های قلبی، دیابت، شیزوفرنی، یا در خود ماندگی بیابد. اما صدها مطالعه و تحقیق در زمینه ژنوم، که ژن آدم‌های سالم را با اشخاصی‌ که به برخی‌ از بیماری‌های خاص مبتلا هستند مقایسه می‌‌کند، نشان داده اند که تغییرات نسبی‌ در دی ان‌ای در خود ژن‌ها بروز نمی‌‌کند؛ بلکه در سیاه چاله‌های ژنتیکی رخ می‌‌دهد که در رمزگذاری پروتئین‌ها نقشی‌ ندارند. پژوهشگران تا به حال عملکرد این مناطق غیرفعال در رمزگذاری را به طور کامل درک نمی‌‌کردند: اگر واریاسیون‌هایی‌ از این مناطق بخشی از یک ژن شناخته شده نبود، دانشمندان نمی‌‌توانستند تشخیص بدهند که آیا تغییر ژنتیکی آثاری دارد یا نه، و اگر دارد، آن آثار چیست؟

انکود نقشه‌ای از تغییر و تبدیل‌های ژنتیکی تهیه کرده، که به دانشمندان اجازه می‌‌دهد تا کارکرد آن متغیر‌ها را به دقت تعیین کنند. احتمال می‌‌رود اکنون بتوان عملکرد آنها را در تنظیم و کنترل ژن‌های کلیدی پی‌ گیری و مطالعه کرد - و امید می‌‌رود که بتوان این ژن‌ها را برای معالجه بیماری‌هایی‌ به کار برد که خودشان در ایجاد آن‌ها نقش دارند.

انکود نه تنها درها را به روی درمان‌های تازه می‌‌گشاید، بلکه درک اولیه ما را نسبت به تحول و پیشرفت انسان بالاتر می‌‌برد. در قلب تحقیقات بسیاری از پژوهشگران ژنتیک این آرزو نهفته است که دریابند چطور هریک از سلول‌های بدن ما، از سلول‌های سازنده موی سر تا ناخن پا، می‌‌تواند حاوی کّل ژنوم ما باشد و در عین حال ظاهر و عملکردی آنقدر متفاوت داشته باشد.

تایم می‌ نویسد دانشمندان انکود می‌‌دانستند که برخی‌ از ساختارهای تنظیم کننده در بدن ما دیکته می‌‌کنند که برخی‌ از ژن‌ها کی‌، کجا و به چه میزان به کار بیفتند تا سلول‌ها و بافت‌های متنوع تشکیل دهنده بدن را به حرکت در آورند؛ اما حتی آنها هم از این همه پیچیدگی‌ در آرایش سلول‌ها شگفت زده شدند.

داده‌های انکود، همگام با مدل قابل دسترسی پروژه ژنوم انسانی‌ برای عموم، روی وبسایت کنسرسیوم به طور کاملا رایگان در دسترس پژوهشگران قرار دارد. این پایگاه اطلاعاتی‌ بی‌ شک علاقه مندی بیشتری نسبت به رویکردهای مبتنی‌ بر ژنوم در تشخیص و درمان بیماری‌ها جلب خواهد کرد. به رغم هیجان اولیه در مورد پژوهش‌های دی ان ای، در سال‌های پس از ترسیم نقشه ژنوم، مشخص شده است که درمان‌های مبتنی‌ بر علم ژنتیک و رویکرد‌های ژن درمانی به سختی به درمانگاه‌ها راه پیدا می‌‌کنند. اکنون دانشمندان ژنتیک می‌‌گویند بخشی از این چالش احتمالاً به این واقعیت ربط دارد که آنها نتوانستند به طور کامل درک کنند که چطور ژن‌هایی‌ را که بیماری بر آنها اثر گذاشته کنترل کنند. آقای برنی می‌‌گوید ما روی این که چطور انسان‌ها ساخته می‌‌شوند کار می‌‌کنیم. نقطه شروع، یک کتابچه راهنمای ساده است.


و احتمالاً درخواهیم یافت که چطور انسان‌های سالمتری بسازیم.

XS
SM
MD
LG